Sabina Gallati: шукати на сайті Z-Library

Monaco, Anthony P., Bertelson, Corlee J., Liechti-Gallati, Sabina, Moser, Hans, Kunkel, Louis M.

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 365 KB

english, 2012

Exon 17 skipping in CLCN1 leads to recessive myotonia congenita

Lie Chen, Martin Schaerer, Zen H. Lu, Doris Lang, Franziska Joncourt, Joachim Weis, Juerg Fritschi, Lilianne Kappeler, Sabina Gallati, Erwin Sigel, Jean-Marc Burgunder

Журнал:

Muscle & Nerve

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 161 KB

english, 2004

An explanation for the phenotypic differences between patients bearing partial deletions of the DMD locus

Журнал:

Genomics

Рік:

1988

Мова:

english

Файл:

PDF, 689 KB

english, 1988

Ornithine transcarbamylase deficiency: Characterization of gene mutations and polymorphisms

Elisabeth Oppliger Leibundgut, Bendicht Wermuth, Jean-Pierre Colombo, Sabina Liechti-Gallati

Журнал:

Elisabeth Oppliger Leibundgut, Sabina Liechti-Gallati, Jean-Pierre Colombo, Bendicht Wermuth

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 931 KB

english, 1996

Ornithine transcarbamylase deficiency: Ten new mutations and high proportion of de novo mutations in heterozygous females

Журнал:

Stephan M. Tanner, Jocelyn Laporte, Christophe Guiraud-Chaumeil, Sabina Liechti-Gallati

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 116 KB

english, 1997

Confirmation of prenatal diagnosis results of X-linked recessive myotubular myopathy by mutational screening, and description of three new mutations in the MTM1 gene

Журнал:

Jocelyn Laporte, Valérie Biancalana, Stephan M. Tanner, Wolfram Kress, Vreni Schneider, Carina Wallgren-Pettersson, Franziska Herger, Anna Buj-Bello, François Blondeau, Sabina Liechti-Gallati, Jean-Lo

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 226 KB

english, 1998

MTM1 mutations in X-linked myotubular myopathy

Журнал:

Franziska Joncourt, Barbara Neuhaus, Kristin Jostarndt-Foegen, Stephanie Kleinle, Bernhard Steiner, Sabina Gallati

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 427 KB

english, 2000

Rapid identification of female carriers of DMD/BMD by quantitative real-time PCR

Журнал:

Bernhard Steiner, Kaspar Truninger, Javier Sanz, André Schaller, Sabina Gallati

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 236 KB

english, 2004

The role of common single-nucleotide polymorphisms on exon 9 and exon 12 skipping in nonmutated CFTR Alleles

Журнал:

Matthias Liniger, Kurt Bodenmüller, Etienne Pays, Sabina Gallati, Isabel Roditi

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 259 KB

english, 2004

Overlapping sense and antisense transcription units in Trypanosoma brucei

Журнал:

Molecular Microbiology

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 159 KB

english, 2001

Molecular and biochemical characterisation of a novel mutation inPOLGassociated with Alpers syndrome

André Schaller, Dagmar Hahn, Christopher B Jackson, Ilse Kern, Christophe Chardot, Dominique C Belli, Sabina Gallati, Jean-Marc Nuoffer

Журнал:

BMC Neurology

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 554 KB

english, 2011

Rapid typing of Moraxella catarrhalis subpopulations based on outer membrane proteins using mass spectrometry

André Schaller, Rolf Troller, Daniel Molina, Sabina Gallati, Christoph Aebi, Patricia Stutzmann Meier

Журнал:

PROTEOMICS

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 803 KB

english, 2006

Ornithine transcarbamylase deficiency: new sites with increased probability of mutation

Elisabeth Oppliger Leibundgut, Sabina Liechti-Gallati, Jean-Pierre Colombo, Bendicht Wermuth

Журнал:

Sabina Liechti-Gallati, Suzanne Braga, Hans Hirsiger, Hans Moser

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 822 KB

english, 1995

Familial deletion in Becker type muscular dystrophy within the pXJ region

Журнал:

Рік:

1987

Мова:

english

Файл:

PDF, 300 KB

english, 1987

Functional characterization of the new human GABAAreceptor mutation β3(R192H)

Andreas Buhr, Matt T. Bianchi, Roland Baur, Philippe Courtet, Virginie Pignay, Jean P. Boulenger, Sabina Gallati, David J. Hinkle, Robert L. Macdonald, Erwin Sigel

Журнал:

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 112 KB

english, 2002

Characterisation of mutations in 77 patients with X-linked myotubular myopathy, including a family with a very mild phenotype

Valérie Biancalana, Olivier Caron, Sabina Gallati, Frank Baas, Wolfram Kress, Giuseppe Novelli, Maria D'Apice, Clotilde Lagier-Tourenne, Anna Buj-Bello, Norma B. Romero, Jean-Louis Mandel

Журнал:

M. Hergersberg, Jaya Balakrishnan, Thomas Bettecken, Francoise Chevalier-Porst, Christian Brägger, René Burger, Inge Einschenk, Sabina Liechti-Gallati, Michael Morris, Daniel Schorderet, Francine Thon

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 283 KB

english, 2003

A new mutation, 3905insT, accounts for 4.8% of 1173 CF chromosomes in Switzerland and causes a severe phenotype

Журнал:

Sanz, Javier, von Känel, Thomas, Schneider, Mircea, Steiner, Bernhard, Schaller, André, Gallati, Sabina

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 42 KB

english, 1997

Functional expression of connexin30 and connexin31 in the polarized human airway epithelium

Ludovic Wiszniewski, Javier Sanz, Isabelle Scerri, Elena Gasparotto, Tecla Dudez, Jean Silvain Lacroix, Susanne Suter, Sabina Gallati, Marc Chanson

Журнал:

Differentiation

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.14 MB

english, 2007

The CFTR frameshift mutation 3905insT and its effect at transcript and protein level

Журнал:

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 354 KB

english, 2009

Metopic and sagittal synostosis in Greig cephalopolysyndactyly syndrome: five cases with intragenic mutations or complete deletions of GLI3

Hurst, Jane A, Jenkins, Dagan, Vasudevan, Pradeep C, Kirchhoff, Maria, Skovby, Flemming, Rieubland, Claudine, Gallati, Sabina, Rittinger, Olaf, Kroisel, Peter M, Johnson, David

Журнал:

Laporte, Jocelyn, Guiraud-Chaumeil, Christophe, Tanner, Stephan M, Blondeau, François, Hu, Ling-Jia, Vicaire, Serge, Liechti-Gallati, Sabina, Mandel, Jean-Louis

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 380 KB

english, 2011

Genomic organization of the MTM1 gene implicated in X-linked myotubular myopathy

Журнал:

Liechti-Gallati, Sabina, Schneider, Vreni, Neeser, Dieter, Kraemer, Richard

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 154 KB

english, 1998

Two buffer PAGE system-based SSCP/HD analysis: a general protocol for rapid and sensitive mutation screening in cystic fibrosis and any other human genetic disease

Журнал:

Kaiser, Frank J, Brega, Paola, Raff, Michael L, Byers, Peter H, Gallati, Sabina, Kay, Teresa Taylor, de Almeida, Salomé, Horsthemke, Bernhard, Lüdecke, Hermann-Josef

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 442 KB

english, 1999

Novel missense mutations in the TRPS1 transcription factor define the nuclear localization signal

Журнал:

Schaller, André, von Känel, Thomas, Gehr, Benedikt, Sanz, Javier, Gallati, Sabina

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 167 KB

english, 2003

Rapid and reliable genotyping of polymorphic loci modifying correct splicing of CFTR pre-mRNA using mass spectrometry

Журнал:

Molecular and Biochemical Parasitology

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 165 KB

english, 2006

Detecting and resolving position-dependent temperature effects in real-time quantitative polymerase chain reaction

Thomas von Kanel, Dominik Gerber, Carl T. Wittwer, Mark Hermann, Sabina Gallati

Журнал:

Analytical Biochemistry

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 765 KB

english, 2011

Genetic variants of the TbAT1 adenosine transporter from African trypanosomes in relapse infections following melarsoprol therapy

Enock Matovu, Federico Geiser, Vreni Schneider, Pascal Mäser, John C.K. Enyaru, Ronald Kaminsky, Sabina Gallati, Thomas Seebeck

Журнал:

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 304 KB

english, 2001

Cystic fibrosis mutations and immotile cilia syndrome

Sabina Liechti-Gallati, Richard Kraemer

Журнал:

Clinical Genetics

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 218 KB

english, 1995

A 900-kb Cosmid Contig and 10 New Transcripts within the Candidate Region for Myotubular Myopathy (MTM1)

Petra Kioschis, Ute C. Rogner, Elke Pick, Sabine M. Klauck, Nina Heiss, Renate Siebenhaar, Bernhard Korn, Johannes F. Coy, Jocelyn Laporte, Sabina Liechti-Gallati, Annemarie Poustka

Журнал:

Genomics

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 230 KB

english, 1996

Age-dependent suppression of SERCA2a mRNA in pediatric atrial myocardium

Mladen Pavlovic, André Schaller, Jean-Pierre Pfammatter, Thierry Carrel, Pascal Berdat, Sabina Gallati

Журнал:

Biochemical and Biophysical Research Communications

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 344 KB

english, 2005

Cardiopulmonary bypass reduces atrial Na+–K+-ATPase expression in children

Mladen Pavlovic, André Schaller, Roland A. Ammann, Javier Sanz, Jean-Pierre Pfammatter, Thierry Carrel, Pascal Berdat, Sabina Gallati

Журнал:

Biochemical and Biophysical Research Communications

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 157 KB

english, 2005

Reduced atrial connexin43 expression after pediatric heart surgery

Mladen Pavlovic, André Schaller, Roland A. Ammann, Javier Sanz, Jean-Pierre Pfammatter, Thierry Carrel, Pascal Berdat, Sabina Gallati

Журнал:

Biochemical and Biophysical Research Communications

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 198 KB

english, 2006

qPCR-based mitochondrial DNA quantification: Influence of template DNA fragmentation on accuracy

Christopher B. Jackson, Sabina Gallati, André Schaller

Журнал:

Biochemical and Biophysical Research Communications

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 658 KB

english, 2012

Ligation dependent allele specific quantification (LASQ) of CFTR cDNA on the LightCycler® using MLPA® hybridization probes

Mircea Schneider, Thomas von Känel, Javier Sanz, Sabina Gallati

Журнал:

Clinica Chimica Acta

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 769 KB

english, 2009

Neuropsychological impairments and the impact of dystrophin mutations on general cognitive functioning of patients with Duchenne muscular dystrophy

Kevin Wingeier, Elisabeth Giger, Susi Strozzi, Roland Kreis, Franziska Joncourt, Bernard Conrad, Sabina Gallati, Maja Steinlin

Журнал:

Journal of Clinical Neuroscience

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 168 KB

english, 2011

Association of two silent polymorphisms of platelet glycoprotein la/lla receptor with risk of myocardial infarction: a case-control study

Khatereh Moshfegh, Walter A Wuillemin, Maurice Redondo, Bernhard Lämmle, Jürg H Beer, Sabina Liechti-Gallati, Beat J Meyer

Журнал:

The Lancet

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 64 KB

english, 1999

Characterization of 34 novel and six known MTM1 gene mutations in 47 unrelated X-linked myotubular myopathy patients

Stephan M Tanner, Vreni Schneider, Nick S.T Thomas, Angus Clarke, Lazarus Lazarou, Sabina Liechti-Gallati

Журнал:

Neuromuscular Disorders

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 132 KB

english, 1999

New N-terminal located mutation (Q4ter) within the POU1F1-gene (PIT-1) causes recessive combined pituitary hormone deficiency and variable phenotype

Souzan Salemi, Amélie Besson, Andrée Eblé, Sabina Gallati, Roland W Pfäffle, Primus E Mullis

Журнал:

Growth Hormone & IGF Research

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 202 KB

english, 2003

Targeted next generation sequencing as a diagnostic tool in epileptic disorders

Johannes R. Lemke, Erik Riesch, Tim Scheurenbrand, Max Schubach, Christian Wilhelm, Isabelle Steiner, Jörg Hansen, Carolina Courage, Sabina Gallati, Sarah Bürki, Susi Strozzi, Barbara Goeggel Simonett

Журнал:

Epilepsia

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 280 KB

english, 2012

Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator mutations in azoospermic and oligospermic men and their partners

Sabina Gallati, Simone Hess, Dorothea Galié-Wunder, Elisabeth Berger-Menz, Dominik Böhlen

Журнал:

Reproductive BioMedicine Online

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 805 KB

english, 2009

Differential expression of Na+,H+-antiporter mRNA in biliary epithelial cells and in hepatocytes

Ulrich Marti, Christoph Elsing, Eberhard L. Renner, Sabina Liechti-Gallati, Jürg Reichen

Журнал:

Journal of Hepatology

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 612 KB

english, 1996

Analysis of genomic CFTR DNA

Claude Férec, Cédric Le Maréchal, Marie-Pierre Audrézet, Carlos M. Farinha, Margarida D. Amaral, Sabina Gallati, Javier Sanz, Bernhard Steiner, Nathalie Mouchel, Ann Harris, Martin J. Schwarz

Журнал:

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 95 KB

english, 2004

Methods for RNA extraction, cDNA preparation and analysis of CFTR transcripts

Anabela S. Ramalho, Sebastian Beck, Carlos M. Farinha, Luka A. Clarke, Ghanshyam D. Heda, Bernhard Steiner, Javier Sanz, Sabina Gallati, Margarida D. Amaral, Ann Harris, Maria Tzetis

Журнал:

Juerg Barben, Sabina Gallati, Ralph Fingerhut, Martin H. Schoeni, Matthias R. Baumgartner, Toni Torresani

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 105 KB

english, 2004

Retrospective analysis of stored dried blood spots from children with cystic fibrosis and matched controls to assess the performance of a proposed newborn screening protocol in Switzerland

Журнал:

Rohrbach, Marianne, Frey, Urs, Kraemer, Richard, Liechti-Gallati, Sabina

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 206 KB

english, 2012

A variant in the gene for GM-CSF, I117T, is associated with atopic asthma in a Swiss population of asthmatic children☆☆☆★★★

Журнал:

Journal of Allergy and Clinical Immunology

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 30 KB

english, 1999

Duplication of the sodium channel gene cluster on 2q24 in children with early onset epilepsy

Barbara Goeggel Simonetti, Claudine Rieubland, Carolina Courage, Susi Strozzi, Sibylle Tschumi, Sabina Gallati, Johannes R. Lemke

Журнал:

Epilepsia

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 139 KB

english, 2012

Long-term gas exchange characteristics as markers of deterioration in patients with cystic fibrosis

Richard Kraemer, Philipp Latzin, Isabelle Pramana, Pietro Ballinari, Sabina Gallati, Urs Frey

Журнал:

Respiratory Research

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.36 MB

english, 2009

Progression of pulmonary hyperinflation and trapped gas associated with genetic and environmental factors in children with cystic fibrosis

Richard Kraemer, David N Baldwin, Roland A Ammann, Urs Frey, Sabina Gallati

Журнал:

Respiratory Research

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.21 MB

english, 2006

Newborn screening for cystic fibrosis in Switzerland — Consequences after analysis of a 4 months pilot study

Torresani, Toni, Fingerhut, Ralph, Rueegg, Corina S., Gallati, Sabina, Kuehni, Claudia E., Baumgartner, Matthias R., Barben, Juerg

Журнал: